临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (1): 43-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.01.012
张霖
ZHANG Lin
摘要: 目的 探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征。方法 分析1 例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 女性患儿,1 岁6 个月,X 线摄片显示全身骨骼密度增高硬化、骨髓腔缩小,脊椎椎体上下密度高、中间密度低。基因检测结果显示父亲及母亲TCIRG1基因11 号外显子出现杂合突变c.1450_1451insTc.1451A>T:484P>P,患儿为纯合突变;另外,骨骼发育异常的17 个相关基因COL9A1 出现一个错义突变,c.902C>T,p.Pro301Leu。结论 恶性幼儿型石骨症的诊断主要通过临床和基因检测。